Le malattie metaboliche "classiche" si possono classificare in base al tipo di composti che non vengono metabolizzati o in riferimento alla localizzazione del difetto all'interno della cellula.
Nella maggior parte delle malattie metaboliche, il danno può pertanto essere dovuto alla carenza di un prodotto importante che non viene più sintetizzato; in altre, invece, il danno è causato dalla tossicità dei metaboliti accumulati; in altre ancora, il danno è determinato da entrambi i meccanismi.
Pertanto una corretta diagnosi di una delle malattie metaboliche, basata su esami di laboratorio, è essenziale sia per possibili approcci terapeutici che per una corretta consulenza genetica alle famiglie a rischio.
Nel Centro di Medicina Naturale vengono eseguiti test per scoprire le malattie metaboliche.
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